НИПТ — методика точного определения ДНК-патологий плода

28.10.2020   12:53    31

Генетические заболевания — одни из самых сложных. Начиная с 70-х годов прошлого столетия появились способы заранее определить, будет ли ребёнок страдать такими отклонениями. Наиболее инновационная и современная разработка в этой области — Нипт.

Что это такое?

Сокращение расшифровывается как «неинвазивное пренатальное тестирование». Она не предполагает вмешательства в организм. Алгоритм был разработан в 2013 году. Он предполагает выделение ДНК плода из биоматериала матери.

Генетические заболевания связаны с отклонениями в количестве хромосом, неправильным строением ДНК. НИПТ позволяет выявить эти отклонения на ранних стадиях вынашивания плода. Благодаря этому у женщины есть возможность принять взвешенное решение относительно будущего.

Показания к НИПТ

Этот тест желательно проводить всем беременным. Но есть особые поводы к тому, чтобы провести такой вид диагностики:

  1. «возрастная» беременность (35+);
  2. наличие генетических патологий у близких родственников;
  3. наличие в семье детей с генопатологиями;
  4. хромосомная перестройка у одного из родителей;
  5. данные биохимического скрининга, свидетельствующие об опасности генопатологии.

Выявляемые отклонения

Тест позволяет диагностировать различные серьёзные генетические аномалии. Среди них синдром Дауна, значительные отклонения в строении тела, умственного развития. К ним относятся синдромы Клайнфельтера, Патау, Эдвартса. Все они сопровождаются выраженными внешними проявлениями у больных, которые сопровождают их всю жизнь.

Преимущества метода

  1. Для проведения исследования достаточно забора крови беременной. Другие методы предусматривают инвазивные процедуры. Это биопсия, амниоцентез, кордоцентез. Все они предполагают более сложные способы забора ген. материала, предполагающие вмешательство в организм.
  2. Высокая точность исследования (99,99%).
  3. Возможность проведения на ранних сроках. Достоверные результаты тест показывает с 9 недели, то есть плоду ещё нет и двух месяцев. Другие методики предполагают проведение примерно с 11 недели.
  4. Относительно быстрый результат. Анализы могут быть готовы в течение 8 дней.
  5. Безопасность для матери и плода. При инвазивных методах существует риск нарушения вынашивания.

Высокая точность и простота метода позволяет как можно раньше убедиться в благополучии ребёнка. Это способствует спокойному течению беременности и минимизации проблем в будущем.